这根“电线”故障,男孩两天内视力丧失

来源:钱江晚报 2017-12-05 11:47:17

作者:郑琪 编辑:虞珊珊

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如果把眼球比作一个照相机,视神经就是将视网膜获得的图像信息传递到大脑,从而产生视觉的“电线”。有时,眼球明明是好的,怎么就突然看不见了?答案可能和“电线”出了问题有关。

最近,浙二眼科中心神经眼科专科主任孙传宾和钱报记者聊起了一个病例。

12岁男孩的双眼视力在两天内急剧丧失,从1.0变成仅能看到模糊的人影,不是近视,角膜、晶状体、视网膜没毛病,但就是看不见东西。直到转到杭州来,才知道发病和遗传有关。

“这个毛病叫Leber遗传性视神经病变,是线粒体基因突变所致,属于母系遗传性疾病,男孩较女孩更容易发病。”孙传宾主任解释,该病多在十几岁到二十几岁发病,有母系亲属患者的青春期男孩尤其要当心。

照相机是好的

传输视觉信号的“电线”坏了

男孩奔奔是从外地转诊来的,正在念小学五年级,长得圆头圆脑,很可爱。到浙二眼科中心来找孙传宾主任时,妈妈一只手搀着他,另一只手拎着一大袋在多家大医院做的检查。

奔奔进了门诊室蛮安静的,也不太说话,一旁的妈妈相对显得焦虑,说孩子平时成绩都是班里前几名,现在眼睛突然看不见,已经有一个月没法做作业了。

一个月前,奔奔放学回家,和妈妈说,突然感觉黑板上的字变得很模糊,而且越来越重。第二天早上醒来,他起床后发现墙上的闹钟都看不清楚了。

怎么视力在两天内下降得这么厉害?

当地医生诊断,奔奔的角膜、晶状体和视网膜没问题,是视神经有毛病了,给予糖皮质激素冲击治疗,在其他多家医院也诊断为视神经炎,于是激素治疗持续了1个月。

“效果不好,孩子还是说看不清。”妈妈着急得快要哭了。孙传宾主任一边安抚着家属,一边给奔奔进行检查。

“患儿双眼视力很差、视盘明显充血、水肿,但瞳孔光发射正常,应该首先考虑Leber遗传性视神经病变,需要抽血进行线粒体基因检测以明确诊断。不过基因检测需要半个月到一个月才能出结果,目前可以先行眼底荧光血管造影与特发性视神经炎作鉴别。”他一边向家属解释,一边开出了眼底荧光血管造影检查单。

拿到检查单后,孙传宾主任说出了自己的判断。“的确是视神经的问题,患儿的视神经病变,高度怀疑是线粒体基因突变引起的,应该和母系遗传有关。

一个月后的基因检测结果,证实了孙传宾主任的诊断。结果显示,奔奔和妈妈的线粒体基因11778位点发生突变,引起线粒体功能障碍,继而导致视神经发病而造成视力永久性下降。        

“如果母亲携带Leber遗传性视神经病变突的线粒体突变基因,生的男孩50%会发病,生的女孩10%会发病。”孙传宾主任说,携带Leber遗传性视神经病变突的男性患者居多,女性患者较少,发病较晚,而且病情较轻。临床主要表现为双眼同时或者先后发病,出现急性或亚急性视力减退的症状。

除了11778位点,线粒体14484和3460位点的突变也可以导致Leber遗传性视神经病变。

每年,浙二眼科中心神经眼科专科门诊会遇到50-60例Leber遗传性视神经病变患者,发病率很低,但其临床表现与特发性视神经炎很相似,容易发生误诊而长时间接受不必要的激素治疗,并有可能继发长期激素治疗相关性并发症。

孙传宾主任提醒,青春期前、后发病的男性患者出现一周内视力急剧下降而诊断为“特发性视神经炎”,但激素治疗效果不佳者,应注意排除Leber遗传性视神经病变突,必要时行线粒体基因检测已明确诊断,以免误诊,并承担不必要的激素治疗风险。

眼球的“电线”坏了

约一半是因为视神经发炎了

说起视神经病变,不止浙江,还有周边很多省市的患者,都赶到浙二眼科中心来看病。

这些患者眼球的“电线”坏了,近半是因为视神经发炎了,也就是得了视神经炎。一条视神经有120万条神经纤维,它为什么会“生病”?

目前来说,除了一些儿童会因为感冒、注射疫苗发病外,成年人患自身免疫性疾病、感染病原微生物也会发病,更多情况是查不出具体的病因。

孙传宾主任解释,视神经炎是神经眼科的常见病,也是一种常见的致盲眼病,发病后视力在一到两周下降明显,如果视力下降在三到六个月内无明显改善,那就很有可能再难以恢复。

从治疗上来说,对付视神经炎,主要靠糖皮质激素,同时给予神经营养支持。但针对部分特殊患者,比如肝炎、结核患者、孕妇、哺乳期妇女、肾功能不全和尿毒症患者,使用激素时则要慎重,需要具体情况具体对待。

每年,孙传宾主任接诊的视神经炎患者约有300-400例,缺血性、外伤性、遗传性、中毒性和肿瘤压迫性视神经病变约500-600例。由于视神经病变病情复杂、治疗时程较长,需要多次复诊以明确诊断并调整药物,患者在时间和经济上均有较大负担。

为了进一步提高浙江省神经眼科诊治水平以更好地服务于患者,孙传宾主任自2015年开始连续三年举办了三届浙江省神经眼科论坛,今年参会眼科医师达300人。本月,他牵头组建了浙江省神经眼科临床协作组、“浙江省神经眼科”微信群,300多位专家深入交流、学习。

借助于现场集中授课和微信、远程会诊系统等网络交流工具,一方面,基层的视神经病变患者可以在当地医院接受规范化的神经眼科检查和治疗,病情复杂患者的会诊和转诊则有了绿色通道。另一方面,省级医院的检查结果和专家治疗方案,可以由患者带回当地医院,基层医师可以借此了解最新检查手段和治疗方法,在实现资源共享的同时,直接指导并促进基层医师的临床诊疗水平。患者也减少了来回奔波之苦。

萧山的23岁姑娘小吕因左眼视力急剧下降至眼前指数而转诊至浙二眼科中心,孙传宾主任制定治疗方案后,与当地医生微信沟通。原本,小吕每周都得往市中心赶,如今在家门口就能按照省级专家的治疗方案用药,激素治疗1周后左眼视力已经恢复至0.5。

早期诊断角度而言,孙传宾主任提醒,突然地视力下降,同时有眼球转动痛、眼眶周围疼痛,尤其是中青年,要警惕视神经炎。

一般来说,视神经炎发病会1-2周内加重,经过治疗,视力会“触底反弹”,用药一个月后,患者视力逐步转好。

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